De diagnose spina bifida, ook wel bekend als een open ruggetje, kan een ingrijpende gebeurtenis zijn voor aanstaande ouders. De beslissing om een zwangerschap al dan niet voort te zetten, de medische begeleiding en de impact op het dagelijks leven zijn complexe aspecten die nauwkeurig belicht moeten worden. Dit artikel biedt een uitgebreid overzicht van spina bifida, de diagnostische mogelijkheden tijdens de zwangerschap, de behandelopties en de realiteit van het leven met deze aandoening.
Wat is Spina Bifida?
Spina bifida is een aangeboren afwijking waarbij de wervelbogen zich niet volledig sluiten rond het ruggenmerg. Dit leidt tot een opening aan de rugzijde in één of meerdere wervels. Het ruggenmerg en de omliggende zenuwweefsels kunnen hierdoor blootliggen en beschadigd raken, wat variërende gradaties van neurologische uitval kan veroorzaken. De aandoening ontstaat al vroeg in de zwangerschap, in de eerste vier weken, door een inadequate sluiting van de neurale buis, waaruit het centrale zenuwstelsel zich ontwikkelt.
Vormen van Spina Bifida
Er worden twee hoofdvormen van spina bifida onderscheiden:
- Spina Bifida Occulta: Dit is een 'verborgen' vorm waarbij het defect bedekt is met huid. Vaak zijn er wel uiterlijke kenmerken zichtbaar, zoals een verkleurde of behaarde plek, een bultje of een kuiltje boven het defect. Door de bedekking met huid wordt de diagnose soms pas op latere leeftijd gesteld.
- Spina Bifida Aperta: Deze vorm is direct na de geboorte zichtbaar. De rug is open en er kan een wond aanwezig zijn. In sommige gevallen is er een bult van vliesachtig weefsel gevuld met vocht, een meningocèle. Bij ernstigere vormen is ook het zenuwweefsel in deze bult aanwezig, wat dan een meningomyelocèle wordt genoemd.
Een gerelateerde aandoening, anencefalie of encefalocele, ontstaat wanneer het bovenste deel van de neurale buis niet sluit, wat leidt tot een (gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen.
Oorzaken en Risicofactoren
De precieze oorzaak van spina bifida is niet volledig bekend, maar het wordt beschouwd als een multifactoriële ontstaanswijze, wat betekent dat meerdere factoren een rol spelen. Enkele bekende risicofactoren zijn:
- Erfelijkheid: Er is een verhoogd risico op het krijgen van een kind met spina bifida in families waar de aandoening reeds voorkomt.
- Foliumzuurtekort: Foliumzuur (vitamine B11) speelt een cruciale rol bij de sluiting van de neurale buis. Het slikken van foliumzuursupplementen vanaf het moment van stoppen met anticonceptie tot minimaal acht weken na de bevruchting kan het risico op spina bifida met ongeveer 50% verminderen. Bij een verhoogd risico wordt een hogere dosis foliumzuur (5 mg per dag) geadviseerd.
- Moederlijke gezondheid: Diabetes mellitus (suikerziekte) bij de moeder en het gebruik van bepaalde anti-epileptica tijdens de zwangerschap verhogen eveneens het risico.
Het komt bij jongens en meisjes voor, met een iets hogere incidentie bij meisjes.
Diagnostiek tijdens de Zwangerschap
Tegenwoordig wordt de diagnose spina bifida in een groot deel van de gevallen al voor de geboorte gesteld, voornamelijk door middel van prenataal onderzoek.
Prenatale Onderzoeken
- 13-weken echo (in onderzoeksverband): Deze vroege echo kan aanwijzingen geven voor spina bifida, met een detectiegraad van ongeveer 60% bij zichtbare celen (vochtblaas).
- 20-weken echo: Dit is een uitgebreid echoscopisch onderzoek waarbij de wervelkolom, het hoofdje en de hersenholtes worden gevisualiseerd. Hierbij wordt gelet op de aanwezigheid van een vochtblaas op de rug en het onderbroken zijn van wervelbogen.
- Triple-test: Dit bloedonderzoek bij de moeder meet de hoeveelheid alfa-foeto-proteïne (AFP). Een verhoogde waarde kan wijzen op een neuraalbuisdefect, maar is niet sluitend en vereist verdere echoscopie of vruchtwaterpunctie. Dit onderzoek detecteert voornamelijk spina bifida aperta.
- Vruchtwaterpunctie: Dit onderzoek meet het AFP-gehalte in het vruchtwater en wordt doorgaans alleen bij twijfelgevallen uitgevoerd vanwege het geringe risico op een miskraam.
- MRI-onderzoek: Indien er op de echo een verdenking is op een aanlegstoornis, kan een MRI-scan van de foetus meer gedetailleerde informatie verschaffen over de structuur van het centrale zenuwstelsel.
Na een positieve screeningstest volgt een gesprek met specialisten in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek, waar de aard van het defect en mogelijke syndromen worden onderzocht.
Keuzes en Begeleiding: Zwangerschap Afbreken?
Wanneer spina bifida wordt vastgesteld, staan ouders voor de moeilijke keuze om de zwangerschap al dan niet voort te zetten. Deze beslissing is persoonlijk en wordt beïnvloed door de ernst van de aandoening, de verwachte gevolgen en de beschikbare medische informatie.
De Beslissing van Jolien en Klaas
Jolien en Klaas werden pas laat in hun zwangerschap geïnformeerd over de spina bifida van hun zoontje Robbe. Na aanvankelijke schrik en een reeks onderzoeken, waaronder een MRI die geen hersenschade aantoonde, besloten zij de zwangerschap niet af te breken. Deze persoonlijke keuze benadrukt het belang van adequate informatie en ondersteuning tijdens dit proces.
Prenatale Chirurgie
Sinds 2011 is het mogelijk om de open rug van een kind in de baarmoeder te opereren (foetale chirurgie), meestal tussen de 23e en 26e zwangerschapsweek. Deze operatie, die momenteel in België wordt uitgevoerd voor Nederlandse patiënten, kan de verdere ontwikkeling van het ruggenmerg beschermen en de kans op complicaties zoals een waterhoofd verminderen. Nadelen zijn onder meer de verhoogde kans op vroeggeboorte en risico's voor toekomstige zwangerschappen.
Spina Bifida 3D Animation - UNC Health Department of Neurosurgery
Na de Geboorte: Behandeling en Zorg
De behandeling van spina bifida is multidisciplinair en begint direct na de geboorte.
Chirurgische Interventies
Bij spina bifida aperta wordt het defect zo snel mogelijk na de geboorte, idealiter binnen 24 uur, chirurgisch gesloten om infecties te voorkomen. Dit gebeurt door een kinderneurochirurg, vaak in samenwerking met een plastisch chirurg. Een veelvoorkomende complicatie is hydrocefalus (waterhoofd), waarbij overtollig hersenvocht zich ophoopt. Dit wordt behandeld door het plaatsen van een shunt, een drain die het vocht afvoert naar de buikholte.
Multidisciplinaire Begeleiding
Kinderen met spina bifida worden begeleid door een gespecialiseerd spina bifida-team, bestaande uit diverse specialisten zoals:
- Kinderuroloog: voor de behandeling van blaas- en nierproblemen.
- Kinderorthopeed: voor de aanpak van gewrichtsafwijkingen en wervelkolomvervormingen (zoals scoliose).
- Revalidatiearts en fysiotherapeut: voor het optimaliseren van motorische vaardigheden en het aanmeten van hulpmiddelen.
- Kinderneuroloog en kinderneurochirurg: voor de diagnose en behandeling van neurologische complicaties.
Deze specialisten werken samen om een behandelplan op te stellen dat is afgestemd op de specifieke behoeften van het kind.
Gevolgen van Spina Bifida
De gevolgen van spina bifida variëren sterk per individu en zijn afhankelijk van de locatie en ernst van het defect. Over het algemeen geldt dat hogere defecten in de rug leiden tot meer uitgebreide problemen.
Motorische en Sensorische Beperkingen
Door de beschadiging van zenuwbanen kunnen er problemen optreden met de motoriek en het gevoel in de benen. Dit kan leiden tot verminderde spierkracht, spasticiteit, dwangstanden van gewrichten (contracturen), en gevoelsproblemen. Veel kinderen met spina bifida lopen hierdoor minder goed of gebruiken een rolstoel.
Blaas- en Darmstoornissen
De zenuwen die de blaas- en darmfunctie reguleren, kunnen aangetast zijn. Dit kan leiden tot problemen met het legen van de blaas (retentieblaas) en incontinentie voor urine en ontlasting. Regelmatige sanering (het zelf katheteriseren van de blaas) en darmspoelingen kunnen nodig zijn.
Cognitieve en Sociale Aspecten
Hoewel spina bifida primair een fysieke aandoening is, kunnen er ook leerproblemen optreden. Het gemiddelde IQ van kinderen met spina bifida ligt iets lager dan gemiddeld. Cognitief zijn veel kinderen echter volledig in orde, zoals in het geval van Robbe, die zijn motorische beperkingen compenseert met sterke taal- en sociale vaardigheden.
Overige Complicaties
Andere mogelijke complicaties zijn:
- Chiari II-malformatie: Een afwijking waarbij een deel van de kleine hersenen zich in het wervelkanaal bevindt, wat kan leiden tot ademhalingsproblemen en neurologische klachten.
- Epilepsie: Een verhoogd risico op het ontwikkelen van epileptische aanvallen.
- Scoliose: Een verkromming van de wervelkolom.
- Overgewicht: Door verminderde mobiliteit en activiteit.
- Botontwikkelingsproblemen: Zoals osteoporose, vooral bij kinderen die niet kunnen lopen.
- Syringomyelie: Een holtevorming in het ruggenmerg.
Leven met Spina Bifida
Het leven met spina bifida brengt uitdagingen met zich mee, zowel voor het kind als voor de familie. De ervaring van Jolien en Klaas met hun zoon Robbe illustreert de noodzaak van aanpassing, doorzettingsvermogen en een positieve instelling.
Ondersteuning en Acceptatie
Het is cruciaal dat ouders leren omgaan met de zorg voor hun kind, inclusief specifieke procedures zoals sanering. Actief blijven deelnemen aan het sociale leven, zoals Jolien en Klaas deden door op reis te gaan met Robbe, helpt om de beperkingen te overstijgen. Het creëren van een omgeving waarin het kind zich veilig en geaccepteerd voelt, is essentieel voor zijn ontwikkeling.
Maatschappelijke Perceptie
De blikken van onbekenden kunnen confronterend zijn. Het is belangrijk om het bewustzijn rond spina bifida te vergroten en misvattingen, zoals de veronderstelling dat een kind in een rolstoel automatisch een mentale beperking heeft, te corrigeren. Kinderen met spina bifida zijn individuen met unieke talenten en persoonlijkheden, die niet gedefinieerd mogen worden door hun aandoening.
De reis met spina bifida is er een van voortdurende aanpassing, maar met de juiste medische zorg, empathische begeleiding en een sterke familieband, kunnen kinderen met deze aandoening een volwaardig en betekenisvol leven leiden.
tags: #afbreken #zwangerschap #spina #bifida