De Niet-Invasieve Prenatale Test, afgekort NIPT, is een bloedonderzoek voor zwangere vrouwen dat ingrijpende informatie kan verschaffen over de gezondheid van het ongeboren kind. Hoewel de meeste baby's gezond ter wereld komen, heeft ongeveer 3-4% van de baby's een aangeboren afwijking. Deze afwijkingen variëren van mild tot ernstig, waarbij chromosomale afwijkingen een specifieke categorie vormen.
Chromosomale Afwijkingen
Chromosomale afwijkingen ontstaan op celniveau en worden gekenmerkt door een afwijkend aantal chromosomen, wat leidt tot te veel of te weinig erfelijk materiaal. Deze afwijkingen kunnen een brede impact hebben op de fysieke en mentale ontwikkeling van het kind. Bekende voorbeelden zijn het syndroom van Down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie 18) en het syndroom van Patau (trisomie 13). Terwijl het syndroom van Down relatief bekend is, hebben de syndromen van Edwards en Patau een veel beperktere levensverwachting.
Prenatale Screening: Wel of Niet Testen?
Gedurende de zwangerschap zijn er verschillende mogelijkheden om deze aandoeningen op te sporen. De NIPT is een screeningstest die vanaf 10 weken zwangerschap kan worden uitgevoerd. Bij een verhoogd risico op een chromosomale afwijking, zoals vastgesteld door de NIPT, kunnen vervolgonderzoeken zoals de vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden aangeboden. Deze invasieve testen bieden een hogere zekerheid, maar brengen ook een klein risico op een miskraam met zich mee.
Naast de NIPT zijn er ook echo-onderzoeken, zoals de 13-wekenecho (Eerste Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek - ET SEO) en de 20-wekenecho (Structureel Echoscopisch Onderzoek - SEO), die gericht zijn op het opsporen van structurele afwijkingen aan organen en het skelet van de foetus.
Alle zwangeren in Nederland worden geïnformeerd over prenatale screening en krijgen de keuze aangeboden om deel te nemen aan deze onderzoeken. Deelname is nooit verplicht. Belangrijke overwegingen bij het maken van deze keuze zijn:
- De wens om te weten of het kind een chromosomale afwijking heeft.
- De bereidheid om de zwangerschap af te breken indien een afwijking wordt vastgesteld.
- De overweging om een invasieve vervolgtest te ondergaan, met het bijbehorende miskraamrisico.
Verloskundigen bieden rond de 11e week van de zwangerschap een counselingsgesprek aan om te helpen bij deze keuze, echter zonder enig advies te geven. De uiteindelijke beslissing ligt volledig bij de aanstaande ouders.
De NIPT: Een Niet-Invasieve Benadering
De NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test. Het is een bloedonderzoek bij de moeder dat cellen van de placenta analyseert om te screenen op de meest voorkomende chromosomale afwijkingen: syndroom van Down, syndroom van Edwards en syndroom van Patau. Het grote voordeel van de NIPT is dat het geen miskraamrisico met zich meebrengt.
De test kan vanaf 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd. De uitslag van de NIPT is minder definitief dan die van de vlokkentest of vruchtwaterpunctie, maar biedt een betrouwbaar screeningsresultaat. In Nederland kan de NIPT momenteel alleen worden uitgevoerd in het kader van de TRIDENT-2 studie.
Mogelijke Uitslagen van de NIPT
Er zijn drie mogelijke uitslagen bij de NIPT:
- Niet-afwijkend: Dit betekent dat er geen chromosomale afwijking is vastgesteld. De kans op een kind met syndroom van Down, Edwards of Patau is kleiner dan 1 op 1000. Naast de NIPT worden standaard de 13- en 20-wekenecho aangeboden.
- Afwijkend voor syndroom van Down, Edwards of Patau: Een afwijkende uitslag duidt op een verdenking van een van deze syndromen. Vervolgonderzoek, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, kan dan worden overwogen. Het is belangrijk te beseffen dat een afwijkende NIPT-uitslag niet automatisch betekent dat het kind de aandoening heeft.
- Afwijkend op nevenbevindingen: Soms worden tijdens de NIPT afwijkingen opgemerkt die niet direct verband houden met de syndromen van Down, Edwards of Patau. Dit kunnen bijvoorbeeld afwijkingen zijn in het aantal chromosomen of uitwisselingen van erfelijk materiaal tussen chromosomen, die wel invloed kunnen hebben op de gezondheid en ontwikkeling van het kind. Sinds 1 april 2025 worden nevenbevindingen standaard bepaald en wordt de keuze om deze wel of niet te weten, niet meer gemaakt. Ongeveer 4 op de 1000 NIPT-testen vertonen een nevenbevinding.
NIPT begrijpen - Uw gids voor veiligere zwangerschapsscreening
Praktische Zaken Rondom de NIPT
Indien wordt gekozen voor de NIPT, ontvang je een formulier voor bloedafname. De bloedafname kan plaatsvinden bij verschillende locaties, zoals Verloskundig Centrum de Poort, het LUMC of SCAL. De specifieke locaties en openingstijden variëren:
- Verloskundig Centrum de Poort: Maandag t/m vrijdag van 9:00 tot 15:00 uur. Geen afspraak nodig, melden bij de assistente.
- LUMC: Centrale prikpost op de 2e verdieping. Maandag t/m vrijdag van 8:00 tot 17:00 uur. Geen afspraak nodig. Op feestdagen gesloten.
- SCAL: Maandag t/m vrijdag van 7:30 tot 16:00 uur, zaterdag van 8:00 tot 11:00 uur. Wel een afspraak nodig.
Voor de bloedafname dien je je formulier, een geldig identiteitsbewijs en je zorgverzekeringspas mee te nemen. De uitslag is doorgaans binnen 10 werkdagen bekend en wordt telefonisch besproken. Bij een nevenbevinding zal een arts van het LUMC contact opnemen.
Vlokkentest en Vruchtwaterpunctie
De vlokkentest (tussen 11+0 en 14+0 weken zwangerschap) en de vruchtwaterpunctie (vanaf 16+0 weken zwangerschap) zijn invasieve diagnostische testen. Hierbij wordt weefsel van de placenta of vruchtwater afgenomen voor een nauwkeurige analyse van het erfelijk materiaal van de foetus. Deze testen kunnen met nagenoeg 100% zekerheid vaststellen of er sprake is van syndroom van Down, Edwards of Patau, en kunnen ook andere chromosoomafwijkingen opsporen.
Het nadeel van deze testen is het miskraamrisico van ongeveer 1 op 500 zwangerschappen. Voordat deze testen worden uitgevoerd, vindt er een uitgebreid gesprek plaats in het LUMC over de voor- en nadelen. Het is altijd mogelijk om van verdere testen af te zien, zelfs bij een verhoogde kans.
Een kans van 1:200 voor het syndroom van Down betekent bijvoorbeeld dat 0,5% van de zwangere vrouwen met deze uitslag een kind met Down syndroom heeft, terwijl 199 vrouwen een kind zonder Down syndroom hebben.
Andere Prenatale Onderzoeken
13 Weken Echo (Eerste Trimester SEO)
Deze echo, ook wel Eerste Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek (ET SEO) genoemd, wordt rond de 13e week van de zwangerschap aangeboden aan alle zwangeren. Het doel is het opsporen van structurele afwijkingen van de organen en het skelet van de foetus. De echo wordt uitgevoerd bij Verloskundig Centrum De Poort. Deelname aan dit onderzoek vereist toestemming, omdat het nog in de onderzoeksfase is (IMITAS studie).
20 Weken Echo (SEO)
De Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO), ook wel 20-wekenecho genoemd, wordt rond de 20e week van de zwangerschap aangeboden. Het doel is eveneens het opsporen van structurele afwijkingen aan organen en skelet. Deze echo wordt uitgevoerd bij Verloskundig Centrum De Poort. Indien er sprake is van aangeboren afwijkingen bij de moeder of in de familie, kan een uitgebreider onderzoek, een Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO), in het LUMC worden verricht.
Bij de 20-wekenecho zijn er drie mogelijke uitkomsten:
- Niets afwijkends gezien: Dit betekent niet dat het kind gegarandeerd gezond is, aangezien niet alle afwijkingen met een echo zichtbaar zijn.
- Kleine bijzonderheid gezien: Bijvoorbeeld vergrote nierbekkens. De echo wordt dan enkele weken later herhaald.
- Aanwijzing voor een afwijking gezien: De echoscopiste regelt direct een vervolgecho in het LUMC.
De 20-wekenecho wordt volledig vergoed, maar het is aan de zwangere om te beslissen of deze wordt uitgevoerd en of er bij een afwijkende bevinding verder onderzoek wordt gewenst.
Geslachtsbepaling
Het geslacht van de baby wordt niet vermeld in de uitslag van de NIPT en komt niet in het medisch dossier. Bij de 13-wekenecho mag hier niet naar gekeken worden. Tijdens de 20-wekenecho kan het geslacht wel worden bepaald en verteld, indien de zwangere dit wenst. De echoscopiste geeft dit echter niet met 100% zekerheid aan.
Prenatale Screening vs. Prenatale Diagnostiek
Prenatale screening omvat algemene onderzoeken naar afwijkingen bij het ongeboren kind, zonder dat er een verhoogd risico is. De 20-wekenecho is hiervan een voorbeeld.
Prenatale diagnostiek zijn gerichte onderzoeken naar afwijkingen, uitgevoerd naar aanleiding van een verhoogd risico. Voorbeelden hiervan zijn uitgebreide echo's in het LUMC, de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.
Vergoedingen
De vergoedingen voor prenatale screening en diagnostiek kunnen complex zijn. Het is raadzaam om contact op te nemen met de zorgverzekeraar voor specifieke informatie.
Belangrijke Overwegingen
De NIPT is een screeningstest die het risico op bepaalde chromosomale afwijkingen aangeeft. Een afwijkende uitslag vereist diagnostisch onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie, om zekerheid te verkrijgen. Vals-positieve en vals-negatieve resultaten zijn mogelijk, hoewel de NIPT zeer betrouwbaar is.
Het is belangrijk om goed geïnformeerd te zijn over de mogelijkheden en beperkingen van de verschillende prenatale onderzoeken. De keuze om te testen is persoonlijk en dient weloverwogen gemaakt te worden.