Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT): Informatie en Keuzehulp

De Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een onderzoek dat tijdens de zwangerschap kan worden uitgevoerd. Met deze test kan worden nagegaan of er een verhoogde kans is dat de baby een chromosoomafwijking heeft, zoals het syndroom van Down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie 18) of het syndroom van Patau (trisomie 13).

Wat is de NIPT en hoe werkt het?

De NIPT is een niet-invasieve test, wat betekent dat er geen operatie of ingreep nodig is. De test wordt uitgevoerd op basis van een bloedafname bij de zwangere vrouw. In het bloed van de moeder bevindt zich een klein beetje DNA van de placenta, dat bijna altijd identiek is aan het DNA van de baby. Dit DNA wordt in het laboratorium onderzocht op afwijkingen in de chromosomen.

Chromosomen bestaan uit DNA en zijn verantwoordelijk voor de groei en ontwikkeling van het lichaam. Afwijkingen in chromosomen, zoals een te veel of te weinig chromosomen, of ontbrekende stukjes, kunnen leiden tot gezondheidsproblemen en ontwikkelingsstoornissen bij het kind. Hoe ouder de vrouw is bij wie de zwangerschap is, hoe groter de kans op dergelijke afwijkingen, maar ook jongere vrouwen kunnen een kind krijgen met een chromosoomafwijking.

De NIPT kan worden uitgevoerd vanaf ongeveer 10 weken zwangerschap. Na de bloedafname duurt het doorgaans 10 tot 14 werkdagen voordat de uitslag bekend is. De uitslag wordt vervolgens via de arts of verloskundige aan de zwangere doorgegeven.

Syndromen gerelateerd aan chromosoomafwijkingen

• Downsyndroom (trisomie 21): Kenmerkt zich door een verstandelijke beperking en vaak gezondheidsproblemen die over het algemeen goed te behandelen zijn. De ontwikkeling van een persoon met downsyndroom kan sterk variëren.
• Edwards-syndroom (trisomie 18) en Patau-syndroom (trisomie 13): Deze syndromen gaan gepaard met een ernstige verstandelijke beperking en ontwikkelingsachterstand. Behandeling is niet mogelijk en kinderen met deze syndromen overlijden meestal voor of rond de geboorte, en worden zelden ouder dan één jaar.

Wanneer geeft de NIPT geen betrouwbaar resultaat?

In uitzonderlijke gevallen kan de NIPT geen betrouwbaar resultaat opleveren. Dit kan verschillende oorzaken hebben:

• Verstoorde kwaliteitsparameters: De laboratoriumanalyse kan verstoord zijn.
• Lage foetale fractie: Er is te weinig DNA van de baby aanwezig in het bloed van de moeder om een betrouwbare analyse te kunnen uitvoeren.

Een onbetrouwbaar resultaat betekent niet automatisch dat er een verhoogd risico is op de geteste trisomieën.

Tweede en derde NIPT-analyse

Wanneer de eerste NIPT geen betrouwbaar resultaat geeft, zijn er vervolgopties:

• Tweede NIPT-analyse: In de meeste gevallen zal een nieuwe bloedafname en analyse wel een betrouwbaar resultaat opleveren. Deze tweede analyse is doorgaans gratis indien de eerste NIPT ook in hetzelfde centrum (bijvoorbeeld UZ Leuven) werd uitgevoerd. Indien de oorzaak een lage foetale fractie was, wordt geadviseerd om de tweede bloedafname minimaal 14 dagen na de eerste te laten plaatsvinden om de kans op een betrouwbaar resultaat te vergroten.
• Derde NIPT-analyse: In zeer zeldzame gevallen dat ook de tweede NIPT niet interpreteerbaar is, zal een arts of klinisch geneticus de situatie beoordelen en verdere zorg aanbieden.

Uw arts kan u adviseren over een nieuwe bloedafname of over verdere echografische opvolging.

De keuze voor de NIPT: Persoonlijke overwegingen

De NIPT is niet verplicht. Zwangere vrouwen krijgen de keuze om deze test wel of niet te laten uitvoeren. De beslissing kan complex zijn en wordt beïnvloed door persoonlijke omstandigheden en wensen.

Voorbeelden van persoonlijke overwegingen:

• Sommige vrouwen vinden het fijn om zoveel mogelijk informatie te hebben over de gezondheid van hun baby en kiezen daarom voor de NIPT.
• Anderen vinden de informatie van de 20-wekenecho voldoende en kiezen ervoor de NIPT niet te doen.
• De wens om de zwangerschap niet voort te zetten bij een vastgestelde afwijking is voor sommigen een belangrijke reden om de NIPT te laten doen.
• De mogelijke uitslag van de test, inclusief nevenbevindingen, kan ook meespelen in de beslissing.

Het is belangrijk om deze keuze weloverwogen te maken. Indien gewenst, kan een counselingsgesprek worden gepland om u te helpen bij het maken van een keuze die bij u past. Voor dit gesprek wordt aangeraden om vooraf informatie over de onderzoeken door te lezen.

NIPT binnen het screeningsprogramma

Sinds 2017 wordt de NIPT aangeboden als onderdeel van een proefbevolkingsonderzoek. Vanaf april 2023 is het de bedoeling de NIPT te continueren in het landelijke programma voor prenatale screening. De Regionale Centra voor Prenatale Screening hebben hiervoor vergunningaanvragen ingediend.

De Gezondheidsraad heeft de toetsing van deze aanvragen geadviseerd om de vergunning te verlenen, mits aan bepaalde voorwaarden wordt voldaan. Er worden twee mogelijke implementatiemodellen onderzocht:

1. NIPT in de eerste lijn: De NIPT wordt aangeboden als de primaire screeningsmethode ter vervanging van de huidige procedure. Dit model wordt technisch als meest wenselijk beschouwd, omdat het niet alleen het aantal invasieve testen vermindert, maar ook minder foetussen met trisomie 21 mist.
2. NIPT in de tweede lijn: De NIPT wordt alleen aangeboden nadat de huidige screeningstesten (bloed en echo) een verhoogd risico hebben aangegeven.

Beide opties bieden een aanzienlijke verbetering ten opzichte van de huidige screening, verminderen het aantal invasieve vervolgtesten (zoals de vlokkentest of vruchtwaterpunctie) en verkleinen het risico op onvrijwillige zwangerschapsafbreking dat gepaard gaat met deze invasieve methoden.

Op dit moment, mede vanwege de relatief hoge kosten van de NIPT-test (ongeveer 460€), wordt de terugbetaling in optie (2) aanbevolen. Mits een substantiële prijsdaling en voldoende kwaliteitsgaranties wordt terugbetaling in optie (1) aanbevolen. Voor beide opties is een systeem voor registratie en evaluatie van de resultaten essentieel.

Andere prenatale onderzoeken: 13- en 20-wekenecho

Naast de NIPT zijn er ook andere prenatale onderzoeken beschikbaar:

• 13-wekenecho: Tijdens deze echo, die deel uitmaakt van wetenschappelijk onderzoek (IMITAS studie), wordt het kindje zo goed mogelijk nagekeken op ernstige lichamelijke afwijkingen. Vanwege de grootte van het kindje zijn nog niet alle structuren volledig te beoordelen.
• 20-wekenecho: Bij deze echo wordt het kindje van top tot teen uitgebreid onderzocht. Grotere en kleinere structuren kunnen beoordeeld worden.

Beide echo's worden vergoed door de zorgverzekeraar, maar het is uw eigen keuze om deze onderzoeken te laten uitvoeren. Indien er bij deze echo's een vermoeden is van een afwijking, wordt u doorgestuurd naar het ziekenhuis voor verder onderzoek.

Informatie in andere talen en media

Informatie over prenatale screening, inclusief de NIPT, de 13- en 20-wekenecho, is beschikbaar in verschillende talen:

• Engels (English)
• Arabisch (العربية)
• Pools (Рolski)
• Russisch (Русский)
• Turks (Türkçe)
• Oekraïens (Українська)

Daarnaast zijn er animatievideo's beschikbaar die de onderzoeken uitleggen. Deze video's, ook met ondertiteling, kunnen gebruikt worden op wachtkamerschermen. Een Informatiekaart is beschikbaar voor counselors om het counselingsgesprek te ondersteunen.

tags: #nipt #andere #talen