Risico's van inteelt bij mens en dier

De kans op inteelt, oftewel het krijgen van kinderen met een aangeboren ziekte, is een relevant onderwerp wanneer partners biologische familie van elkaar zijn. In dergelijke situaties is er een verhoogde kans dat beide partners onbewust drager zijn van de aanleg voor dezelfde autosomaal recessieve ziektes. Dit vergroot op zijn beurt de kans dat hun kind met zo'n ziekte geboren wordt.

Het komt voor dat mensen uit dezelfde familie een relatie met elkaar aangaan. Meestal betreft dit een (achter)neef en (achter)nicht. Mensen uit dezelfde familie zijn bloedverwanten. Wanneer jij en je partner familie van elkaar zijn en samen een kind krijgen, is de kans op een aangeboren ziekte bij jullie kind iets hoger. Dit geldt in het bijzonder voor ziektes die autosomaal recessief erfelijk zijn.

Bij familieleden is de kans groter dat zij beiden drager zijn van dezelfde ziekte. Dit komt doordat familieleden dezelfde voorouders delen, waardoor dezelfde erfelijke fouten van generatie op generatie kunnen worden doorgegeven. Hoe nauwer de verwantschap, hoe groter de kans. Voor een volle neef en nicht bedraagt de kans op een kind met een aangeboren ziekte ongeveer 4 tot 6 op de 100, oftewel 4 tot 6%.

Grafische weergave van autosomaal recessieve overerving

Genetisch onderzoek en advies

Als je een relatie hebt met iemand uit je familie en jullie wensen een kind, dan is het mogelijk om te laten onderzoeken of jullie beiden drager zijn van dezelfde autosomaal recessief erfelijke ziekte. Indien dit het geval is, heeft ieder kind een kans van 1 op 4 (25%) op deze ziekte.

Mocht er een andere erfelijke ziekte in de familie voorkomen, dan is het raadzaam dit te bespreken met de huisarts of bij een verloskundige met een kinderwensspreekuur. Er kan een verwijzing volgen naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). De kosten voor dergelijk DNA-onderzoek worden doorgaans vergoed door de zorgverzekering, maar gaan wel ten koste van het eigen risico. Het is verstandig om dit vooraf te navragen bij de zorgverzekeraar.

Wetenschappelijke definitie van inteelt

Inteelt is een wetenschappelijk begrip dat verwijst naar het kruisen binnen een soort, ondersoort of ras van nauw aan elkaar verwante individuen. De verwantschap tussen beide ouders is hierbij groter dan de gemiddeld vastgestelde inteeltcoëfficiënt van de totale populatie. Inteelt leidt tot homozygotie, wat de kans vergroot dat het nageslacht nadelige effecten ondervindt van recessieve allelen.

Een voorbeeld ter illustratie: als een recessief schadelijk gen (a) zeldzaam is, zullen enkele dieren de combinatie Aa dragen, wat onopgemerkt blijft. Een kruising tussen Aa en AA is niet direct nadelig, aangezien de helft van de nakomelingen onopgemerkt het schadelijke gen zal dragen. Wanneer echter twee van deze nakomelingen - bijvoorbeeld een broer en een zus - met elkaar worden gekruist, zal bij een kwart van de nakomelingen het schadelijke gen zich manifesteren.

Inteelt in de veehouderij en huisdierfokkerij

Bij het fokken van gedomesticeerde dieren wordt inteelt ingezet om gewenste uiterlijke of karaktereigenschappen te behouden en te versterken. Wanneer een bepaalde eigenschap als wenselijk wordt beschouwd, wordt vaak een dier dat deze eigenschap vertoont gekruist met een naaste verwant (ouder, broer, zus) om deze eigenschap in de nakomelingen terug te zien.

Aanvankelijk gebeurde dit onbewust, doordat mensen selecteerden op dieren met gewenste eigenschappen. Denk aan gehoorzaamheid bij honden, melk- en vleesopbrengst bij vee, en algemene handelbaarheid. Aangezien niet alleen de gewenste eigenschappen, maar ook negatieve eigenschappen zich kunnen manifesteren, is het cruciaal om snel een groot aantal dieren te fokken en een strenge selectie uit te voeren op ongewenste eigenschappen.

Als gevolg van inteelt komen bij gedomesticeerde dierenrassen ongewenste eigenschappen voor. Bij honden kan dit leiden tot overmatige agressie bij bepaalde rassen, hartklachten bij de boxer, en bloedziekte bij dobermanns. Door het bijhouden van een stamboek, waarin de frequentie van voorkomen (incidentie) van ongewenste eigenschappen wordt geregistreerd, kan selectief worden uitgesloten.

Daarnaast kan te nauwe verwantschap worden vermeden door te voorkomen dat dezelfde dieren of dieren die te nauw aan elkaar verwant zijn, herhaaldelijk worden gekruist. Naast het bijhouden van een stamboek, hebben systematische fokprogramma's met meerdere deelnemers of fokeenheden voordelen bewezen in de veehouderij.

Voorbeelden van fysieke kenmerken bij hondenrassen die mogelijk verband houden met inteeltfokkerij

Ondanks de opkomst van stamboeken blijft inteelt een significant probleem bij huisdieren, wat resulteert in een aanmerkelijk kortere levensverwachting van rasdieren. Vanwege de financiële belangen die gepaard gaan met fokken (zowel dekgeld als de verkoop van jonge dieren), wordt er soms minder kritisch gekeken naar verwantschap. Bovendien kampen veel rassen al met erfelijke problemen doordat de fokkerij is gestart met een te kleine populatie.

Daarnaast is er sprake van fokken op eigenschappen die door mensen als aantrekkelijk of schattig worden ervaren, maar die nadelig zijn voor het dier zelf. Voorbeelden hiervan zijn de platte neus bij Perzische katten, die ademhalingsproblemen veroorzaakt, en de te grote en zware kop bij buldogs. Honden met slechte eigenschappen worden soms aan het publiek verkocht, wat nadelig is voor de koper die uitgaat van een gezonde hond.

Inteelt in de natuur en menselijke samenlevingen

Ook in het wild komt inteelt voor wanneer populaties van dieren erg klein worden. Als een populatie niet regelmatig wordt aangevuld met genetisch materiaal van buitenaf ('nieuw bloed'), is deze gedoemd uit te sterven. De Zweedse wolfspopulatie wordt bijvoorbeeld beschouwd als te klein, een probleem dat mogelijk verholpen kan worden door de introductie van twee mannelijke dieren per generatie uit een andere populatie.

Dit onderstreept dat herintroductie van dieren op zich niet volstaat; essentieel is de vorming van een populatie die groot genoeg is om genetische diversiteit te handhaven. Grote populaties kunnen ontstaan door onderling contact van kleinere populaties. De noodzaak van genetische diversiteit benadrukt het belang van ecologische verbindingszones en de ontwikkeling van een "ecologische hoofdstructuur".

In dichtbevolkte gebieden leiden wegen, vaak voorzien van omheiningen, tot versnippering van leefgebieden van dieren. Dit resulteert in kleine, geïsoleerde populaties, wat inteelt in de hand werkt.

Inteelt kan ongunstige gevolgen hebben. Hoewel bepaalde gunstige genetische eigenschappen in families door inteelt bevorderd kunnen worden, kan het ook leiden tot een hoger aantal miskramen en afwijkingen.

Historische voorbeelden van inteelt bij mensen

Er zijn diverse gevallen bekend van inteelt binnen adellijke families. Praktisch alle Europese vorstenhuizen trouwden gedurende eeuwen onderling om bezittingen en adellijke titels binnen de familie te houden. Het Habsburgse huis is berucht om de veelvoorkomende afwijkende onderlip en kin. Genetisch genealoog Maarten Larmuseau stelt dat de Habsburgse kin laat zien dat "inteelt de loop van de geschiedenis heeft veranderd". Toen de laatste Spaanse Habsburgse koning, Karel II, geen erfgenaam kon produceren, gingen de Zuidelijke Nederlanden over van de Spaanse op de Oostenrijkse Habsburgers.

Portret van Karel II van Spanje met kenmerken die worden geassocieerd met inteelt.

Inteelt in Nederlandse gemeenschappen

In Nederland komen neef-nichthuwelijken vooral voor onder migrantengroepen uit Turkije en Marokko. Erfelijke aandoeningen kunnen ook voorkomen in gesloten gemeenschappen. Dit is niet altijd een direct gevolg van incest of inteelt, zoals vaak wordt aangenomen, maar eerder van de beperkte genenpool waaruit inwoners van dergelijke gemeenschappen hun partner kiezen. Binnen gesloten dorpen dragen sociaal contacten via kerkelijk leven, sport en familiebedrijven bij aan een groot netwerk binnen de eigen kring, wat de neiging versterkt om binnen deze gemeenschap te blijven wonen.

Dit fenomeen is met name zichtbaar in kleine Nederlandse vissersplaatsen zoals Volendam, Marken, Urk, Spakenburg en Katwijk aan Zee, waar onderlinge huwelijken vaker voorkwamen. Onderzoek heeft uitgewezen dat dragers van bepaalde genen waarschijnlijk afstammen van een gemeenschappelijke voorouder die tien tot twaalf generaties geleden leefde. Deze dorpen zijn bekend geworden door de frequentie van genetische aandoeningen die er voorkomen.

Voorbeelden uit andere geïsoleerde gemeenschappen

Martha's Vineyard, een eiland voor de oostkust van de Verenigde Staten, kende in de 18e en 19e eeuw, als geografisch en infrastructureel geïsoleerd gebied, relatief veel mensen met erfelijke doofheid. Dit illustreert hoe isolatie kan leiden tot een verhoogde incidentie van specifieke genetische aandoeningen.

Inteelt in plantenveredeling

Bij de veredeling van planten wordt inteelt vaak toegepast voor het creëren van hybriderassen. Door herhaaldelijke zelfbestuiving ontstaat een nagenoeg homozygote inteeltlijn. Vervolgens worden alleen die inteeltlijnen met elkaar gekruist die heterosis (hybridekracht) vertonen, met als doel een hoogproductief hybrideras te verkrijgen.

De tegenhanger van inteelt is uitkruisen of uitteelt. Hierbij is de verwantschap tussen beide ouders kleiner dan de gemiddeld vastgestelde inteeltcoëfficiënt binnen het ras of de soort. Dit leidt tot een toename van de heterosis van de genenparen binnen een individu uit zo'n combinatie, alsook tot een grotere variatie aan getoonde kenmerken.

tags: #hoe #groot #is #de #kans #op