Wat is CAKUT?
Kinderen met CAKUT, wat staat voor Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract, worden geboren met afwijkingen aan de nieren en/of urinewegen. CAKUT is een verzamelnaam voor een groep van aandoeningen, waarbij de kenmerken per afwijking en per kind sterk kunnen verschillen.
Deze aangeboren afwijkingen ontstaan tijdens de embryonale ontwikkeling, meer specifiek in fase drie, door een verstoorde ontwikkeling van de ureterknop of het metanefrisch blasteem. Er zijn meer dan tweehonderd verschillende soorten aangeboren nierafwijkingen, die kunnen variëren van mild, zoals een dubbele urineleider of lichte UPJ-stenose, tot ernstig en levensbedreigend, zoals bilaterale nieragenesie (het niet aangelegd zijn van de nieren) of ernstige nierdysplasie.
Eén op de vijfhonderd zwangerschappen wordt getroffen door een afwijking aan de nieren en/of urinewegen. Van de duizend pasgeborenen hebben drie tot zes een aangeboren afwijking aan de nieren of urinewegen, wat het tot een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen maakt. In meer dan 15% van de gevallen is er sprake van een erfelijke, genetische afwijking. In de meeste gevallen ontstaat de afwijking echter nieuw en is het een toevallige gebeurtenis.
Verschillende Soorten CAKUT-Afwijkingen
De afwijkingen kunnen zich op verschillende plaatsen in de nieren en urinewegen manifesteren:
- In de nier zelf: zoals hypoplasie (onderontwikkeling) of dysplasie (afwijkende aanleg).
- In het verzamelsysteem: waaronder hydronefrose (verwijding van het nierbekken door ophoping van urine) en mega-ureter (abnormaal grote urineleider).
- In de blaas: zoals ureterocele (verwijding van het uiteinde van de urineleider in de blaas) of vesico-ureterale reflux (terugstromen van urine vanuit de blaas naar de nieren).
- In de urethra (plasbuis): zoals urethrakleppen (zeilvormige plooien die de urinestroom belemmeren, voornamelijk bij jongens).
Specifieke Afwijkingen en Kenmerken
Mononier: Slechts Eén Nier
Sommige kinderen met CAKUT hebben slechts één nier (mononier), of één nier die te klein is. Soms zijn beide nieren te klein. Een mononier kan verschillende oorzaken hebben:
- Nieragenesie: de nier is nooit aangelegd.
- Multicysteuze dysplastische nier: de nier is wel aanwezig, maar werkt nauwelijks of niet, vaak door de aanwezigheid van meerdere met vocht gevulde blaasjes (cysten).
- Verworven nierfalen: een nier die later in het leven slechter wordt of stopt met werken door problemen met de bloedtoevoer, urineafvoer, infecties, of na een operatie.
Wanneer er maar één nier aanwezig is, neemt deze extra taken op zich en wordt vaak groter. Dit is meestal gunstig, maar kan leiden tot overbelasting, hoge bloeddruk (hypertensie) en eiwitverlies in de urine (proteïnurie), wat op termijn tot nierschade kan leiden. Vooral tijdens de groei en in de puberteit is extra aandacht voor de nierfunctie van belang.
Cystenieren
Bij cystenieren zijn er met vocht gevulde blaasjes (cysten) in de nieren. Deze kunnen variëren in grootte. Multicysteuze nierziekte is meestal aan één kant en gaat gepaard met dysplasie, waardoor de nier geen functie heeft. De andere nier neemt de functie over. Dubbelzijdige multicysteuze nieren zijn zeldzaam en letaal.
Polycysteuze nieren is een erfelijke vorm die zich op verschillende momenten in het leven kan manifesteren. Als de cysten bij de geboorte aanwezig zijn, spreekt men van multicysteuze nieren. Ontstaan ze later, dan is het polycysteuze nierziekte.
Hypoplasie en Dysplasie
Hypoplasie betekent dat een nier onderontwikkeld is, wat resulteert in een te kleine nier met minder nefronen (de filtereenheden). Dit is een veelvoorkomende oorzaak van nierinsufficiëntie bij kinderen en jongvolwassenen. Bij nierdysplasie zijn de schors en het merg van de nier niet goed ontwikkeld, vaak als gevolg van problemen met de urineafvoer tijdens de embryonale ontwikkeling.
Nieragenesie
Bij nieragenesie zijn één of twee nieren niet aangelegd. Bilaterale nieragenesie leidt tot het syndroom van Potter, waarbij de longen zich niet kunnen ontwikkelen door het gebrek aan vruchtwater, wat fataal is voor de geboorte of kort daarna. Bij unilaterale nieragenesie (één nier ontbreekt) kan het kind prima leven met de overgebleven nier.
Afwijkingen van het Opvangsysteem
Het opvangsysteem van de nieren kan diverse afwijkingen vertonen:
- Meerdere urineleiders (ureters) of een mega-ureter: hierdoor kan de urine niet goed afvloeien.
- Vernauwingen (stenose): in de overgang van het nierbekken naar de urineleider (UPJ-stenose) of tussen de urineleider en de blaas. UPJ-stenose is een veelvoorkomende oorzaak van hydronefrose voor de geboorte en kan soms chirurgisch verholpen worden.
- Verkeerde aanhechting van de urineleider: kan leiden tot reflux (terugstromen van urine) en vatbaarheid voor urineweginfecties.
- Hydronefrose: stuwing van urine in de nieren door een slechte afvoer, wat kan leiden tot schade aan het nierweefsel.
- Ureterduplicatie: twee urineleiders per nier, wat vaker voorkomt bij kinderen en kan leiden tot urineweginfecties of reflux.
Aangeboren Urethrakleppen en Prune Belly Syndroom
Deze aandoeningen komen alleen bij jongens voor. Zeilvormige plooien in de urethra kunnen de urinestroom belemmeren. Dit kan leiden tot een opgezette blaas, weinig vruchtwater en, in ernstige gevallen, onderontwikkelde longen. Het prune belly syndroom kenmerkt zich door een opgerekte buik met weinig spieren en een gerimpelde huid. Behandeling kan bestaan uit chirurgie om de obstructie op te heffen, hoewel blaasproblemen kunnen aanhouden.
Oorzaken van CAKUT
De oorzaken van CAKUT zijn divers en vaak complex. Een combinatie van genetische en omgevingsfactoren speelt een rol.
Genetische Factoren
Bij meer dan 15% van de aangeboren afwijkingen is een genetische afwijking de oorzaak. Bekende genen die betrokken zijn bij CAKUT zijn het PAX2-gen (gelokaliseerd op chromosoom 10q24.32) en het HNF1B-gen (gelokaliseerd op chromosoom 7q12). Soms is CAKUT erfelijk:
- Autosomaal dominante overerving: één ouder met de genafwijking kan de aandoening doorgeven. Niet iedereen met de genafwijking krijgt echter klachten.
- Autosomaal recessieve overerving: beide ouders dragen de genafwijking, en de aandoening wordt doorgegeven wanneer het kind de afwijking van beide ouders erft.
Vaak is de exacte erfelijkheidsroute echter nog onduidelijk. Er zijn ook meer dan vijfhonderd syndromen waarbij nier- en urinwegafwijkingen voorkomen.
Omgevingsfactoren
Omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap kunnen eveneens bijdragen aan het ontstaan van CAKUT. Risicofactoren zijn onder andere diabetes mellitus bij de moeder, het dieet van de moeder (voldoende eiwitten is belangrijk), en mogelijk blootstelling aan bepaalde medicijnen (zoals ACE-remmers, corticosteroïden, gentamycine, NSAID's), alcohol en drugs (cocaïne).
Diagnose en Behandeling
De diagnose CAKUT kan soms al tijdens de zwangerschap worden gesteld, bijvoorbeeld bij de 20-wekenecho. Meestal wordt de aandoening direct na de geboorte ontdekt, wanneer een baby problemen heeft met plassen of urineweginfecties oploopt. Soms wordt een afwijking toevallig gevonden bij een ander onderzoek.
CAKUT gaat niet vanzelf over. De behandeling is afhankelijk van de specifieke klachten en de ernst van de aandoening. Dit kan variëren van medicatie (zoals antibiotica ter preventie van infecties of ACE-remmers bij nierfalen) tot chirurgische ingrepen om vernauwingen op te heffen of afwijkingen te corrigeren.
Het urinewegstelsel | De nieren en de blaas | Samenvatting
Leven met een Mononier
Kinderen die geboren zijn met één nier (mononier) worden nauwlettend gevolgd, vooral tijdens de groei en puberteit. Regelmatige controles van de bloeddruk en urine op eiwitverlies zijn essentieel om mogelijke overbelasting en nierschade tijdig op te sporen. Hoewel een mononier meestal geen speciaal dieet vereist, wordt een beperkte zoutinname geadviseerd. De meeste sporten zijn toegestaan, hoewel directe contactsporten met voorzichtigheid moeten worden benaderd.
Onderzoek, zoals de SOFIA-studie, toont aan dat een aanzienlijk deel van de kinderen met een mononier op 18-jarige leeftijd enige vorm van nierschade heeft. Overgewicht blijkt een extra risicofactor voor nierschade te zijn. Dit benadrukt het belang van een gezonde levensstijl en regelmatige medische controles.
Onderzoek en Informatie
Er wordt continu onderzoek gedaan naar de oorzaken, gevolgen en mogelijke behandelingen van CAKUT en gerelateerde aandoeningen zoals de mononier. Projecten zoals ArtDECO bundelen de krachten van verschillende academische ziekenhuizen om meer inzicht te krijgen in deze complexe aandoeningen.
Voor meer informatie kunnen ouders en patiënten terecht bij:
- De Nierstichting
- De Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN)
- Cyberpoli.nl
- Nieren.nl
- Erfelijkheid.nl
