De NIPT, voluit de Niet-Invasieve Prenatale Test, is een geavanceerde genetische test die het DNA van een foetus en de placenta analyseert. Dit DNA wordt verkregen via een eenvoudige bloedafname bij de zwangere vrouw. Elke zwangere vrouw kan een NIPT aanvragen en ondergaan.
Verschillende Typen NIPT-Tests
Er zijn twee hoofdtypen NIPT-tests:
De Gerichte NIPT
Dit is de meest frequent uitgevoerde NIPT. De gerichte NIPT focust specifiek op drie veelvoorkomende aandoeningen: trisomie 13 (syndroom van Patau), trisomie 18 (syndroom van Edwards) en trisomie 21 (syndroom van Down). Bij dit type test is op voorhand duidelijk welke syndromen worden onderzocht, wat een gerichtere voorbereiding op de mogelijke resultaten mogelijk maakt.
De Genoombrede NIPT
Deze uitgebreidere versie van de NIPT kan afwijkingen op andere chromosomen opsporen dan alleen de trisomieën 13, 18 en 21. Sinds 2018 wordt deze genoombrede NIPT in bijna alle laboratoria in Vlaanderen gebruikt. Het kan hierbij gaan om andere trisomieën, die vaak leiden tot een vroeg spontaan miskraam, of om kleine stukjes van chromosomen die ontbreken of verdubbeld zijn. Deze afwijkingen kunnen mogelijk ernstige gevolgen hebben voor de baby. Soms worden echter afwijkingen opgespoord waarvan de betekenis nog niet volledig bekend is, of die weinig belang hebben voor de gezondheid van de baby. Het is belangrijk te weten dat dit type test ook DNA van de moeder kan analyseren. In zeldzame gevallen (1 op 5.000) kan de genoomwijde NIPT een kwaadaardige aandoening, zoals kanker, bij de moeder opsporen. Bij 0,3% van de genoomwijde NIPT-testen wordt een genetische afwijking bij de moeder gevonden.
Doel en Betrouwbaarheid van de NIPT
Het primaire doel van de NIPT is het achterhalen van het risico op genetische aandoeningen bij de foetus. Omdat de test tijdens de zwangerschap plaatsvindt, biedt deze aanstaande ouders de tijd om zich te informeren en beslissingen te nemen over eventuele vervolgstappen. De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test; het resultaat is op zichzelf nooit een definitieve diagnose. Een afwijkend NIPT-resultaat vereist altijd aanvullend, invasief onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie, om de diagnose te bevestigen. De NIPT geeft een verhoogd risico weer, maar kan ook een vals positief resultaat opleveren. De gevoeligheid van de NIPT voor trisomie 13, 18 en 21 is hoog, bijna 99%, wat betekent dat de test de meeste gevallen van deze aandoeningen correct opspoort. Er blijft echter een kleine kans op een vals negatief resultaat. De specificiteit van de NIPT is ook zeer hoog (meer dan 99%), wat duidt op een laag aantal valse positieve resultaten en een betrouwbare test.
Wat betreft de betrouwbaarheid van de specifieke aandoeningen:
- Syndroom van Down (trisomie 21): De NIPT is hierin zeer betrouwbaar.
- Syndroom van Edwards (trisomie 18): De kans op een vals positief resultaat is hoger (ongeveer 1 op 9).
- Syndroom van Patau (trisomie 13): De kans op een vals positief resultaat is het hoogst (ongeveer 1 op 2).
Het Proces en de Resultaten
De NIPT kan worden uitgevoerd vanaf de 12e zwangerschapsweek, na de 12-wekenecho. Voorafgaand aan de test dient een schriftelijke toestemming te worden ondertekend, waarbij drie keuzes moeten worden aangegeven:
- Het type NIPT-onderzoek (gerichte of genoombrede NIPT).
- Of het geslacht van de baby bekend gemaakt mag worden.
- Of men geïnformeerd wil worden over eventuele afwijkingen van de geslachtschromosomen (sex chromosome abnormalities - SCA).
Een normaal NIPT-resultaat wordt omschreven als 'Laag risico'. Afwijkende resultaten, die wijzen op een verhoogd risico op een chromosoomafwijking, worden als 'Verhoogd risico' gemarkeerd. Bij een afwijkend resultaat zal de gynaecoloog telefonisch contact opnemen met de patiënt. De resultaten zijn doorgaans na ongeveer 10 werkdagen beschikbaar en kunnen worden geraadpleegd via CoZo (www.cozo.be of de CoZo-app).
In ongeveer 1% van de gevallen mislukt de NIPT-test. Dit kan komen door een te lage hoeveelheid foetaal DNA in het bloedstaal of door een technische fout. In zo'n geval is het resultaat ongeldig en is een nieuwe bloedafname nodig, zonder extra kosten.
Geslachtsbepaling met de NIPT
Hoewel het niet het primaire doel is, geeft de NIPT ook het geslacht van de baby prijs. Het is echter belangrijk te weten dat de NIPT hierin fouten kan maken en het geslacht niet altijd 100% correct bepaalt. De geslachtsbepaling wordt daarom vaak bevestigd via een echo, meestal rond de 16e of 20e zwangerschapsweek. Bij een tweelingzwangerschap kan de NIPT nu ook nauwkeurig bepalen of het om twee meisjes, twee jongens of een jongen en een meisje gaat, door het aandeel Y-chromosoom in het foetaal DNA te berekenen.
Afwijkingen van Geslachtschromosomen
De NIPT kan ook afwijkingen van de geslachtschromosomen opsporen, zoals het syndroom van Turner (45, X), het syndroom van Klinefelter (47, XXY) en het Triple X syndroom (47, XXX). Deze aandoeningen worden niet gezien als een reden voor zwangerschapsafbreking. Ouders kunnen ervoor kiezen om niet geïnformeerd te worden over deze afwijkingen, wat dan ook de geslachtsbepaling onmogelijk maakt. Een verhoogd risico op een geslachtschromosomale aandoening is geen zekerheidsdiagnose; alleen een vruchtwaterpunctie kan 100% zekerheid bieden.
Veiligheid en Kosten
De NIPT is een niet-invasieve test en is niet gevaarlijk voor de zwangere vrouw of de foetus. Sterker nog, de test kan invasievere en risicovollere onderzoeken, zoals vruchtwaterpuncties, overbodig maken, met name bij vrouwen met een relatief laag risico. De kosten voor de NIPT zijn beperkt. In België wordt de test vanaf de 12e zwangerschapsweek grotendeels terugbetaald. Vrouwen zonder voorkeurregeling betalen een persoonlijk aandeel van maximaal 8,68 euro, terwijl de test gratis is voor vrouwen die recht hebben op een verhoogde tegemoetkoming.
Wanneer is de NIPT Mogelijk Niet Betrouwbaar?
Hoewel de NIPT zeer betrouwbaar is, zijn er factoren die de resultaten kunnen beïnvloeden of tot foutieve uitslagen kunnen leiden:
- Mosaïcisme: Wanneer slechts een deel van de cellen een trisomie heeft.
- Vanishing Twin: Wanneer een van de foetussen in een meerlingzwangerschap vroegtijdig sterft.
- DNA van een derde individu: Bijvoorbeeld na stamceltransplantatie, eiceldonatie of bloedtransfusie.
- Moederlijke aandoeningen: Bepaalde auto-immuunziekten of antistollingsmedicatie kunnen de rapportage vertragen.
- Overgewicht van de moeder (BMI >30).
- Fysieke inspanning in het uur voor de bloedprik.
- Recente medische behandelingen: Bloedtransfusie, immuuntherapie, radiotherapie of heparinetherapie in de laatste drie maanden.
Het is belangrijk te beseffen dat de NIPT niet alle mogelijke afwijkingen kan opsporen. Mutaties in één gen of microdeleties kunnen niet worden gedetecteerd, evenals veel ziekten zoals diabetes of autisme. Een normale NIPT is dus geen garantie op een perfect gezond kind.