De transpositie van de grote vaten, ook wel transpositie van de grote arteriën (TGA) genoemd, is een aangeboren hartafwijking die zich kenmerkt door een verkeerde aansluiting van de aorta en de longslagader. Normaal gesproken komt de aorta uit de linkerkamer en de longslagader uit de rechterkamer. Bij een transpositie van de grote vaten zijn deze aansluitingen omgewisseld: de aorta is verbonden met de rechterkamer en de longslagader met de linkerkamer.
Deze omkering zorgt ervoor dat de twee bloedcirculaties, de longcirculatie en de lichaamscirculatie, van elkaar gescheiden raken. Zuurstofarm bloed wordt vanuit de rechterkamer direct de lichaamsslagader (aorta) in gepompt, waardoor het lichaam onvoldoende zuurstof krijgt. Tegelijkertijd wordt zuurstofrijk bloed vanuit de longen door de longslagader direct terug naar de longen geleid, zonder eerst het lichaam te passeren. Dit is een ernstige situatie omdat het lichaam en de organen zuurstof nodig hebben om te kunnen functioneren.
Ontstaan en diagnose
De transpositie van de grote vaten ontstaat tijdens de zwangerschap, in een vroege fase van de ontwikkeling van het hart. De precieze oorzaak is meestal onbekend, hoewel er risicofactoren zoals zwangerschapsdiabetes, blootstelling aan bepaalde pesticiden en maternale gebruik van anti-epileptica zijn gesuggereerd.
De diagnose wordt vaak al gesteld tijdens de 20-wekenecho, een routinematige echografie die rond de 20e week van de zwangerschap wordt uitgevoerd. Indien een afwijking wordt gesignaleerd, kan een gespecialiseerd foetaal echocardiogram de diagnose bevestigen. Na de geboorte wordt de diagnose bevestigd en gedetailleerd onderzocht met behulp van:
- Echocardiografie: Dit is de standaardmethode om de bouw en functie van het hart te beoordelen en de afwijking vast te stellen.
- Pulsoxymetrie: Een snelle zuurstofmeting bij pasgeborenen.
- Elektrocardiogram (EKG): Registreert de elektrische activiteit van het hart.
- Radiografie van de borstkas (RX thorax): Geeft een beeld van de grootte en vorm van het hart en de longen.
- CT-scan of MR-scan: Kunnen worden ingezet voor meer gedetailleerde beelden van de hartstructuren.
- Hartkatheterisatie: Kan in twijfelgevallen worden uitgevoerd voor diagnostische doeleinden.
Symptomen
Een kind met een transpositie van de grote vaten zal vanaf de geboorte klachten ontwikkelen. De ernst van deze symptomen is afhankelijk van de aanwezigheid van andere hartafwijkingen en de mate waarin de bloedsomlopen gemengd kunnen worden. Veelvoorkomende symptomen zijn:
- Blauwpaarse verkleuring van de huid (cyanose): Dit is het meest opvallende symptoom, vooral zichtbaar aan de lippen, handen en voeten, en wordt veroorzaakt door zuurstofgebrek.
- Zwakke pols.
- Gebrek aan eetlust.
- Slechte gewichtstoename.
- Kortademigheid.
- Slapte.
Behandeling direct na de geboorte
Zolang een baby nog niet geboren is, is de transpositie van de grote vaten geen direct probleem, omdat de baby zuurstof krijgt van de moeder via de placenta. Na de geboorte sluiten echter natuurlijke verbindingen die essentieel zijn voor de zuurstofvoorziening. Om het kind in leven te houden tot de operatie, worden de volgende interventies toegepast:
Ondersteuning van de bloedsomloop
Direct na de geboorte blijven twee belangrijke verbindingen vaak open:
- Foramen ovale: Een opening tussen de linker- en rechterboezem van het hart, waardoor zuurstofrijk bloed van de linkerboezem naar de rechterboezem kan stromen.
- Ductus arteriosus (ductus van Botalli): Een verbinding tussen de longslagader en de aorta, waardoor zuurstofarm bloed uit de aorta naar de longslagader kan stromen.
Het is cruciaal dat deze openingen open blijven om zuurstofrijk en zuurstofarm bloed te laten mengen en zo het lichaam van zuurstof te voorzien. Om de ductus arteriosus open te houden, wordt het medicijn Prostaglandine (Prostin) via een infuus toegediend. Dit medicijn kan echter ook invloed hebben op het ademhalingscentrum, waardoor soms ondersteuning van de ademhaling nodig is.
Rashkindprocedure (Ballonseptostomie)
Als het foramen ovale te klein is of niet voldoende bloeduitwisseling toelaat, kan een Rashkindprocedure (ballonseptostomie) worden uitgevoerd. Dit is een interventie die via een hartkatheterisatie wordt verricht. Een ballonkatheter wordt via de lies naar het hart gebracht en gebruikt om de opening tussen de linker- en rechterboezem te vergroten of te openen. Dit zorgt voor een betere vermenging van bloed en verbetert de zuurstofvoorziening.
Chirurgische correctie: De Arteriële Switch Operatie
De definitieve behandeling voor transpositie van de grote vaten is een hartoperatie, de zogenaamde arteriële-switchoperatie (ook wel Jatene-ingreep genoemd). Deze openhartoperatie wordt doorgaans uitgevoerd wanneer het kind één tot twee weken oud is.
Het verloop van de operatie
Tijdens de arteriële-switchoperatie worden de aorta en de longslagader losgemaakt van de verkeerde hartkamers en op de juiste plaats aangesloten. De rechterkamer wordt weer verbonden met de longslagader, waardoor zuurstofarm bloed naar de longen wordt gepompt. De linkerkamer wordt verbonden met de aorta, zodat zuurstofrijk bloed naar het lichaam stroomt. De kransslagaders (coronaria), die de hartspier van zuurstof voorzien, worden eveneens opnieuw geïmplanteerd op de aorta.
De operatie maakt gebruik van een hart-longmachine die tijdelijk de functie van het hart en de longen overneemt. Het succes van de operatie is afhankelijk van een goede conditie van het kind en de vaardigheid van de chirurg. Soms kunnen er door het verplaatsen van de kransslagaders vernauwingen ontstaan, wat een potentieel risico is.
Vooruitzichten en nazorg
De prognose na een succesvolle arteriële-switchoperatie is over het algemeen zeer goed. Meer dan 90% van de baby's doorstaat de operatie probleemloos en functioneert daarna normaal, met weinig tot geen beperkingen. Kinderen met een gecorrigeerde transpositie van de grote vaten kunnen naar school gaan, deelnemen aan sportactiviteiten en alles doen wat hun leeftijdsgenootjes ook doen.
Echter, levenslange medische controle blijft noodzakelijk. Kinderen moeten regelmatig op controle komen bij de polikliniek kindercardiologie en soms ook bij een algemene kinderarts. Hoewel de hartfunctie hersteld is, kunnen op latere leeftijd problemen ontstaan, zoals lekkende hartkleppen, verminderde hartfunctie of vernauwingen in de bloedvaten. Bij kinderen die eerder een atriale switch operatie hebben ondergaan (een oudere techniek die niet meer standaard wordt toegepast), komen op volwassen leeftijd vaker ritmestoornissen voor.
Het is belangrijk dat kinderen na de operatie goed worden gemonitord, met name op eventuele vernauwingen in de longslagader. Soms is extra voorzorg nodig ter preventie van bacteriële endocarditis, een infectie van de hartkleppen.
De structuur van een hart met transpositie van de grote slagaders (TGA) - CHOP
Wetenschappelijk onderzoek
Transpositie van de grote vaten valt onder de aandoeningen die gevolgd worden in het kader van levenslooponderzoek. Dit onderzoek volgt de ontwikkeling van kinderen met aangeboren hartafwijkingen van voor de geboorte tot in de volwassenheid. Het doel is om eventuele complicaties, zoals hersenschade, vroegtijdig op te sporen en te behandelen.