Galstenen bij Kinderen: Symptomen, Oorzaken en Behandeling

Epidemiologie

Galstenen komen bij kinderen relatief zeldzaam voor, namelijk bij minder dan 1% van de kinderen. Het komt vaker voor bij kinderen met obesitas en bij adolescenten, waar de prevalentie oploopt tot circa 2 tot 6%.

Diagnose van Symptomatisch Galsteenlijden

De diagnose van symptomatisch galsteenlijden wordt gesteld op basis van een combinatie van het klachtenpatroon met aangetoonde stenen in de galblaas op beeldvorming.

Behandeling van Galstenen bij Kinderen en Adolescenten

Bij kinderen en adolescenten met asymptomatisch galsteenlijden is de behandeling gelijk aan die van volwassenen: de galblaas wordt niet uit voorzorg verwijderd (“profylactische” cholecystectomie).

Als de galstenen klachten of complicaties hebben veroorzaakt, kan worden overwogen de galblaas operatief te verwijderen. Dit gebeurt bij voorkeur via kleine wondjes (“sleutelgatchirurgie”). Lukt dit niet, dan wordt de galblaas meestal verwijderd via een wond rechts boven in de buik.

Voorbereiding op de Operatie

Indien de galstenen zich niet alleen in de galblaas maar ook in de galwegen bevinden, kan het noodzakelijk zijn dat er voor de operatie een camera-onderzoek door de (kinder)maag-darm-leverarts wordt verricht om de galstenen eerst te verwijderen.

Na de Operatie

De opname in het ziekenhuis zal één tot enkele dagen duren. De duur van de opname hangt onder andere af van de operatie die is toegepast en of er sprake is van een ontsteking.

Wiedemann-Steiner Syndroom

Kinderen met Wiedemann-Steiner syndroom hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling, een verstandelijke beperking en bijzondere kenmerken in hun gezicht. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn, evenals de ernst ervan.

Oorzaak van Wiedemann-Steiner Syndroom

De oorzaak van Wiedemann-Steiner syndroom is een fout in een gen. Meer specifiek is de oorzaak een fout in het KMT2A-gen, dat zich op chromosoom 11 bevindt (11q23.3). Meestal is iemand de eerste in een gezin met deze aandoening; de aandoening is dan nieuw ontstaan (de novo mutatie). Echter, iemand kan de aandoening wel weer doorgeven aan de kinderen, op een autosomaal dominante manier.

Soms krijgt iemand Wiedemann-Steiner syndroom van één van de ouders. Als geen van beide ouders de fout in het gen heeft, is de kans klein (ongeveer 1 op 100 of 1%) dat ze nog een kind krijgen met Wiedemann-Steiner syndroom. Voor stellen die een kinderwens hebben en waarbij een van beide partners de genetische aanleg heeft, zijn er verschillende opties die besproken kunnen worden met een arts of erfelijkheidsarts. Ook embryoselectie (PGT) kan een mogelijke optie zijn.

Kenmerken van Wiedemann-Steiner Syndroom

Mensen met Wiedemann-Steiner syndroom lijken in hun gezicht vaak meer op elkaar dan op hun familieleden. Veelvoorkomende kenmerken zijn:

• Wijdstaande ogen met vaak smalle oogspleten; sommigen kijken scheel.
• Volle wimpers met brede of boogvormige wenkbrauwen.
• Smalle kaken.
• Melkgebit en blijvend gebit komen meestal heel vroeg door; soms is er sprake van minder of juist meer tanden.
• Veel haar op de ellebogen.
• Kortere handen en voeten dan normaal.

Bij baby's kunnen symptomen optreden zoals slapheid en moeite met drinken. Veel kinderen hebben last van harde poep (verstopping). Kinderen hebben meestal meer tijd nodig om te leren zitten en lopen, en hebben vaak moeite met leren praten en leren in het algemeen.

Veel kinderen met dit syndroom zijn druk of agressief en kunnen kenmerken van een autisme spectrum stoornis vertonen. Ze hebben vaker dan andere kinderen problemen met slapen, en soms ook epilepsie. Ook kan er sprake zijn van een hogere pijngrens.

Daarnaast kunnen er fysieke afwijkingen optreden, zoals problemen met het hart of de nieren, afwijkingen van de wervels in de nek of van het ruggenmerg (soms een Chiari malformatie). Een deel van de mensen heeft regelmatig oorontstekingen en is vaker verkouden.

Behandeling van Wiedemann-Steiner Syndroom

Wiedemann-Steiner syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Dit gebeurt door een multidisciplinaire aanpak met verschillende artsen en specialisten:

• Kinderarts: voor regelmatige controles.
• Arts voor verstandelijk gehandicapten: voor begeleiding op volwassen leeftijd.
• Logopedist: bij problemen met drinken en leren praten. Soms is sondevoeding nodig.
• Fysiotherapeut: ter ondersteuning bij het leren zitten, lopen en bewegen.
• Speciaal onderwijs: bij leerproblemen.
• Kinderpsychiater: voor begeleiding bij autisme spectrum stoornis.
• Oogarts: bij scheelzien.
• Medicatie: bij slaapproblemen.
• Cardioloog/Nefroloog: voor controle van hart en nieren, eventueel met operatieve interventie.

Blaasstenen

De blaas is een elastisch reservoir dat urine verzamelt vanuit de nieren. Blaasstenen zijn stenen die zich in de blaas bevinden. Meestal zijn dit nierstenen die via de urineleider in de blaas terechtkomen en met de plas worden uitgescheiden. Vaak merkt men niets van blaasstenen, maar ze kunnen het plassen bemoeilijken.

Symptomen van Blaasstenen

Mogelijke symptomen van blaasstenen zijn:

• Pijn en een brandend gevoel tijdens het plassen.
• Een blaasontsteking, gepaard gaande met branderige pijn bij het plassen, troebele urine, een onaangename geur, koorts en doffe pijn in de onderbuik.

Een blaassteen kan doordrongen zijn van bacteriën.

Oorzaak en Samenstelling van Blaasstenen

Blaasstenen bestaan, net als de meeste nierstenen, hoofdzakelijk uit calcium. Vaak is de samenstelling een mengsel van verschillende kristallen, zoals oxalaat- of urinezuur. Bij patiënten met een langdurig blaaskatheter kunnen kristallen zich afzetten rondom de katheter.

Behandeling van Blaasstenen

Als de steen niet te groot is, kan deze via de plasbuis worden verwijderd met lithotrypsie.

Cystinose

Cystinose is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte waarbij het aminozuur cystine zich ophoopt in de cellen (lysosomen), wat leidt tot kristalvorming en celschade. De geschatte prevalentie in Nederland is één op de 100.000-200.000 mensen.

Vormen van Cystinose

Er worden verschillende vormen onderscheiden, gebaseerd op de leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan:

• Infantiele cystinose (nefropatische cystinose): Eerste klachten ontstaan meestal in het eerste levensjaar.
• Intermediaire cystinose (late-onset vorm): Eerste klachten ontstaan vaak pas tijdens de puberteit.
• Juveniele cystinose: Eerste klachten ontstaan op tienerleeftijd.
• Volwassen cystinose: Bij een heel klein deel ontstaan klachten op volwassen leeftijd.

Oorzaak van Cystinose

Cystinose wordt veroorzaakt door een fout op het 17e chromosoom in het CTNS-gen. Het is een autosomaal recessieve ziekte, wat betekent dat iemand twee fouten op beide chromosomen 17 moet hebben om de aandoening te ontwikkelen. Ouders zijn vaak drager van een foutje zonder zelf klachten te hebben.

Door het foutje wordt het eiwit cystinosine, dat verantwoordelijk is voor het transport van cystine uit de lysosomen, niet goed aangemaakt. Hierdoor stapelt cystine zich op, vormt kristallen die cellen beschadigen.

Symptomen van Cystinose

De symptomen variëren in ernst en kunnen onder andere zijn:

• Nierproblemen: Beschadiging van de nieren, met name de proximale tubulus, leidt tot veel plassen, vochtverlies, uitdroging en verlies van belangrijke stoffen zoals fosfaat. Dit kan leiden tot broze botten.
• Oogproblemen: Kristallen in het hoornvlies kunnen leiden tot problemen met zien, zoals gevoeligheid voor licht en nachtblindheid.
• Groeiachterstand: Kinderen met cystinose groeien vaak slecht, blijven klein en licht van gewicht (failure to thrive).
• Spierproblemen: Minder spierkracht, snellere vermoeidheid en trillen van spieren.
• Spijsverteringsproblemen: Moeite met slikken, verstopping, weinig eetlust.
• Neurologische problemen: Vertraagde ontwikkeling, leerproblemen, problemen met fijne motoriek, soms Chiari malformatie, verhoogde hersendruk, hoofdpijn.
• Schildklierproblemen: Een te traag werkende schildklier (vanaf de puberteit).
• Diabetes Mellitus: Verhoogde kans op het ontwikkelen van suikerziekte.
• Gelaatstrekken: Vaak een groot hoofd met rechthoekige vorm, bol voorhoofd.
• Huid en haar: Grovere gezichtshuid, blonde haren, blauwe ogen.
• Zweten: Minder goed kunnen zweten.
• Botafwijkingen: Brozere botten, O-benen, verdikkingen op de ribben en polsen.
• Temperatuurregulatie: Slecht tegen warmte kunnen.
• Bloeduitstortingen: Ontstaan gemakkelijk blauwe plekken.
• Puberale ontwikkeling: Latere puberteit, soms vergrote lever en milt (bolle buik).
• Urineweginfecties: Verhoogde kans op blaasontstekingen.

Diagnose van Cystinose

De diagnose kan worden gesteld op basis van:

• Klinische symptomen (slechte groei, veel plassen).
• Bloedonderzoek (tekorten aan natrium, kalium, fosfaat).
• Stofwisselingsonderzoek (verhoogd cystine in witte bloedcellen of fibroblasten).
• DNA-onderzoek.
• Oogonderzoek (kristallen in het hoornvlies).
• Echografie van de nieren (nefrocalcinose, nierstenen).
• Röntgenfoto van de hand (botontwikkeling).
• MRI-scan van de hersenen (Chiari malformatie, hersenvolume).
• Ruggenprik (meting hersendruk).

Behandeling van Cystinose

De belangrijkste behandeling is met het medicijn cysteamine, dat de overmaat aan cystine uit de cel helpt te verlaten. Vroege start met cysteamine is cruciaal. Het medicijn moet vier keer per dag worden ingenomen, ook 's nachts, wat soms sondevoeding vereist. Bijwerkingen kunnen misselijkheid en een onaangename geur uit de mond zijn.

Daarnaast zijn vaak aanvullende medicijnen nodig om de nierfunctie te ondersteunen en tekorten aan te vullen, zoals natriumbicarbonaat, kaliumbicarbonaat, vitamine D en fosfaat. Medicijnen zoals indometacine kunnen de groei bevorderen en eetlust stimuleren. ACE-remmers beschermen de nieren.

Voor oogproblemen worden cysteamine oogdruppels gebruikt, hoewel deze een branderig gevoel kunnen geven. Groeihormoonbehandeling kan nodig zijn voor voldoende groei.

Het expertisecentrum voor cystinose bevindt zich in het Radboudumc in Nijmegen.

Nierstenen

Nierstenen zijn harde steentjes die ontstaan als afvalstoffen in de urine samenklonteren in de nieren of urinewegen. Hoewel minder voorkomend bij kinderen dan bij volwassenen, kunnen ze wel voorkomen.

Symptomen van Nierstenen bij Kinderen

Nierstenen veroorzaken meestal geen klachten omdat ze klein zijn en worden uitgeplast. Symptomen treden op wanneer een steen vast komt te zitten in de nier of urineleider:

• Niersteenkoliek: Plotselinge, hevige pijn in de zij of rug, die kan uitstralen naar de lies en schaamstreek.
• Misselijkheid of braken.
• Pijn bij het plassen.
• Bloed in de urine (soms niet met het blote oog zichtbaar).
• Onrust door de pijn.
• Urineweginfectie (blaasontsteking, nierbekkenontsteking) met koorts, rillingen, troebele of slecht ruikende urine.

Oorzaken van Nierstenen bij Kinderen

Artsen zoeken altijd naar de oorzaak van nierstenen bij kinderen, omdat dit kan wijzen op een onderliggende nierziekte of aandoening.

• Oververzadiging van urine: Hoge concentraties van zouten zoals calciumoxalaat, calciumfosfaat of urinezuur.
• Onvoldoende vochtinname: Geconcentreerde urine maakt kristalvorming gemakkelijker.
• Stoffen in de steen: De samenstelling van de steen kan wijzen op specifieke oorzaken, zoals cystine (teken van cystinose) of oxaalzuur (primaire hyperoxalurie).
• Urineweginfecties: Kunnen leiden tot struvietstenen.

Soorten Nierstenen

Nierstenen variëren in kleur, vorm en samenstelling. De meest voorkomende componenten zijn calciumoxalaat en calciumfosfaat. Ongeveer 10% bevat urinezuur, en de resterende 10% zijn onder andere struvietstenen.

Diagnose van Nierstenen

De diagnose wordt gesteld door vragen over het pijnverloop, lichamelijk onderzoek en beeldvorming (echo, röntgenfoto) om de steen te lokaliseren en de grootte te bepalen. Analyse van de niersteen of urine kan de oorzaak helpen vaststellen.

Behandeling van Nierstenen bij Kinderen

Het belangrijkste is dat het kind voldoende drinkt om de steen uit te plassen. Soms wordt medicatie voorgeschreven, zoals kaliumcitraat, afhankelijk van de oorzaak.

Indien de steen veel klachten veroorzaakt of de nierfunctie in gevaar brengt, kan verwijdering noodzakelijk zijn:

• Operatie: Chirurgische verwijdering van de steen.
• Vergruizing (lithotripsie): Schokgolven worden van buitenaf toegediend om de steen te verpulveren, waarna het gruis wordt uitgeplast. Dit gebeurt bij kinderen onder narcose.

Preventie van Nierstenen

Kinderen die nierstenen hebben gehad, hebben een verhoogd risico op herhaling. Preventieve maatregelen omvatten:

• Voldoende drinken: Vooral rond maaltijden.
• Gezonde voeding: Aangepast aan leeftijd en behoeften.
• Overgewicht vermijden: Geleidelijk afvallen, onder begeleiding van een diëtist.
• Beperken van oxaalzuurrijke voedingsmiddelen: Zoals spinazie, rabarber, bietjes, chocolade en sterke thee.
• Beperken van zout: Te veel zout verhoogt het risico.
• Normale hoeveelheid eiwit: Voldoende, maar niet te veel, eiwitrijke producten.
• Normale calcium-inname: Via melk en melkproducten.
• Voldoende groente en fruit: Voor kalium en voedingsvezels.
• Vermijden van te veel vitamine C en D.

Galstenen in de Galwegen (Galwegstenen)

Als een galsteen de galgang naar de darm verstopt, kan dit leiden tot geelzucht. Gal kan dan niet meer bij het te verteren voedsel komen. Dit resulteert in ontkleurde (witte of stopverfkleurige) ontlasting en stuwing van gal, wat de huid en het oogwit gelig verkleurt en de urine donkerbruin/cola-kleurig maakt. Er kan een infectie van de galwegen optreden met mogelijk hoge koorts.

Galsteenkolieken

Bij galsteenkolieken is een galsteen vastgeklemd in de uitgang van de galblaas, waardoor deze volledig wordt afgesloten. Dit veroorzaakt scherpe pijnaanvallen in de rechterbovenbuik, vaak uitstralend naar de rug, met misselijkheid en braken. De pijn kan vanzelf ophouden als het steentje weer losraakt. Er is een grote kans op een galblaasinfectie met veel pijn en hoge koorts.

Vage Klachten door Galstenen

Soms kunnen galstenen leiden tot minder heftige, vagere klachten, zoals aanvallen van vage pijn, misselijkheid en een naar gevoel in de (rechter)bovenbuik, vooral na het eten van vet, ei, chocolade of bepaalde groenten (zoals koolsoorten). In deze gevallen is verder onderzoek nodig.

tags: #thema #stenen #bij #peuters