Barbara Italiani, oorspronkelijk uit Brazilië en al meer dan 20 jaar woonachtig in Nederland, deelt haar inzichten als moeder van een kind met het syndroom van Down en als Internationaal Ouderadviseur (IPA) bij de Stichting Downsyndroom (SDS). Zij biedt ondersteuning aan buitenlandse ouders met vragen over het leven in Nederland met een kind met dit syndroom, of zij nu van plan zijn te verhuizen of er al wonen.
Begrip van Syndroom van Down
Het syndroom van Down, ook wel bekend als trisomie 21, is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een extra exemplaar van chromosoom 21. Dit resulteert in een reeks fysieke en intellectuele kenmerken.
Oorzaken en Voorkomen
Meestal hebben mensen met syndroom van Down drie volledige exemplaren van chromosoom 21 in hun cellen in plaats van twee. Dit extra chromosoom ontstaat vroeg in de embryonale ontwikkeling, hetzij voor of kort na de bevruchting. De kans op het krijgen van een kind met syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de moeder. Bij moeders jonger dan 30 jaar is de kans kleiner dan 1 op 1000, terwijl deze bij moeders ouder dan 40 jaar groter is dan 1 op 100. Prenataal onderzoek, zoals de niet-invasieve prenatale test (NIPT) en nekplooimeting, kan de kans op syndroom van Down vroegtijdig inschatten. Bij een verhoogd risico kunnen invasieve tests zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie uitsluitsel geven.
Vormen van Syndroom van Down
- Gewone trisomie 21: De meest voorkomende vorm (ongeveer 95%), waarbij de bevruchte eicel drie chromosomen 21 heeft.
- Translocatie: Een deel van chromosoom 21 hecht zich aan een ander chromosoom. Dit kan erfelijk zijn.
- Mosaïcisme: Een zeldzamere vorm waarbij slechts een deel van de lichaamscellen drie chromosomen 21 bevat.
Kenmerken en Ontwikkeling
Kinderen met syndroom van Down ontwikkelen zich doorgaans langzamer, zowel lichamelijk als verstandelijk. De mate van verstandelijke beperking varieert van licht tot ernstig. 70 tot 85% van de kinderen heeft een lichte tot matige verstandelijke handicap, terwijl 15 tot 30% een ernstige verstandelijke handicap heeft, vergelijkbaar met kinderen onder de vier jaar.
Uiterlijke Kenmerken
Typische uiterlijke kenmerken kunnen zijn: schuinstaande ogen, een platte neus, een kleine mond, brede handen en een verdikte nek. Het is belangrijk te benadrukken dat niet alle kenmerken bij elk individu aanwezig zijn.
Algemene Ontwikkeling en Gedrag
Kinderen met syndroom van Down kunnen kleiner blijven dan hun leeftijdsgenoten, met een afwijkende groeicurve. Ze ontwikkelen zich langzamer op motorisch gebied, wat later beginnen met rollen, zitten en staan kan betekenen. Lopen begint gemiddeld tussen de twee en drie jaar, vaak met een kenmerkende houterige gang. Fijne motoriek, zoals knippen, schrijven en knoopjes sluiten, kan uitdagend zijn. Taalontwikkeling verloopt eveneens trager, met kortere zinnen en later verschijnende woordjes. Het werkgeheugen, de aandacht en concentratie kunnen beperkt zijn, wat leidt tot snelle afleidbaarheid en impulsiviteit.
Gezondheidsproblemen en Aandoeningen
Mensen met syndroom van Down hebben een verhoogde kans op diverse gezondheidsproblemen:
- Hartafwijkingen: Bijna de helft van de pasgeborenen met syndroom van Down heeft een aangeboren hartafwijking, vaak operatief te verhelpen.
- Maag- en darmproblemen: Aangeboren afwijkingen, zoals vernauwingen, glutenintolerantie (coeliakie) en verstopping (constipatie) komen vaker voor.
- Ademhalings- en luchtwegaandoeningen: Luidruchtige ademhaling door afwijkingen in de luchtwegen en slaapapneu zijn veelvoorkomend.
- Oogaandoeningen: Zoals bijziendheid, verziendheid, scheelzien en staar. Regelmatige controle door een oogarts is essentieel.
- Gehooraandoeningen: Vaak voorkomende oorontstekingen en gehoorverlies vereisen regelmatige gehoortesten.
- Neurologische aandoeningen: Epilepsie en, op volwassen leeftijd, de ziekte van Alzheimer komen vaker voor.
- Hormonale aandoeningen: Problemen met de schildklierfunctie en een verhoogde kans op overgewicht.
- Gewrichtsproblemen: Lage spierspanning en slappe gewrichtsbanden kunnen leiden tot problemen met knieën en heupen.
- Immuniteitsaandoeningen: Verhoogde gevoeligheid voor infecties.
- Huidaandoeningen: Zoals eczeem, haaruitval en psoriasis.
- Leukemie: Een verhoogde kans op bepaalde vormen van leukemie.
Levensverwachting en Levenskwaliteit
De levensverwachting van mensen met syndroom van Down is de afgelopen decennia aanzienlijk gestegen, met name door verbeteringen in de medische zorg en de behandeling van aangeboren afwijkingen. Tegenwoordig ligt de gemiddelde levensverwachting rond de 60 jaar, en velen worden ouder. De levenskwaliteit wordt sterk beïnvloed door de mate van verstandelijke beperking en de aanwezigheid van gezondheidsproblemen.
Vroegtijdige Veroudering en Dementie
Een belangrijk aspect is de versnelde veroudering die bij mensen met syndroom van Down kan optreden, vaak vanaf veertigjarige leeftijd. Dit kan leiden tot ouderdomsverschijnselen zoals slechthorendheid en staar op jongere leeftijd. Dementie, met name de ziekte van Alzheimer, komt gemiddeld tien jaar eerder voor dan in de algemene bevolking, hoewel niet elke volwassene met syndroom van Down dementie ontwikkelt. Onderzoek richt zich op het vertragen van dit proces door middel van gezonde leefstijl, lichaamsbeweging en mogelijk toekomstige medicatie.
Vruchtbaarheid en Seksualiteit
De vruchtbaarheid bij mensen met syndroom van Down is een complex onderwerp. Hoewel mannen met syndroom van Down over het algemeen als sterk verminderd vruchtbaar worden beschouwd, zijn er gevallen beschreven van natuurlijke zwangerschappen en succesvolle IVF-behandelingen. Vrouwen met syndroom van Down zijn meestal vruchtbaar, wat het belang van anticonceptie onderstreept. Het bespreken van seksualiteit, intimiteit en relaties op een passend niveau is cruciaal. Gezien de kwetsbaarheid voor seksueel misbruik, is het trainen van weerbaarheid aan te raden.
Onderzoek naar Vruchtbaarheid
Studies suggereren dat mannen met syndroom van Down een verminderde vruchtbaarheid hebben, mogelijk door een kleiner testisvolume en verhoogde FSH- en LH-waarden. Voor vrouwen lijkt de vruchtbaarheid ook verminderd, hoewel veel vrouwen een regelmatige cyclus hebben die wijst op ovulatie. Er is echter een klein aantal gerapporteerde zwangerschappen bij vrouwen met syndroom van Down, wat het beeld van verminderde vruchtbaarheid ondersteunt.
Ondersteuning en Begeleiding
Ouders en verzorgers spelen een cruciale rol in de ontwikkeling en het welzijn van kinderen met syndroom van Down. Vroege begeleiding door een multidisciplinair team van zorgverleners, waaronder kinderartsen, diëtisten, fysiotherapeuten, logopedisten en ergotherapeuten, is essentieel. Systematische medische opvolging, behandeling van specifieke gezondheidsproblemen en een soepele overgang naar volwassenenzorg dragen bij aan een optimale levenskwaliteit.
Rol van de Ouder
Het opbouwen van een ondersteunend netwerk, zowel binnen familie en vriendenkring als via contacten met andere ouders, is van grote waarde. Zelfzorg voor ouders is eveneens belangrijk, en professionele hulp van psychologen of maatschappelijk werkers kan ondersteuning bieden bij opvoedingsvragen, emoties en stress. Financiële tegemoetkomingen en hulpmiddelen zijn beschikbaar voor gezinnen met een kind met een beperking.
Informatiefilm Downsyndroom Team West Brabant.
Professionele Zorg
Medische zorgverleners bieden genetische begeleiding na de diagnose, waarbij de specifieke vorm van syndroom van Down en de implicaties voor het kind en toekomstige zwangerschappen worden uitgelegd. De huisarts of kinderarts coördineert de zorg, volgt de algemene gezondheid op en verwijst indien nodig door. Voor volwassenen met syndroom van Down wordt de overgang naar volwassenenzorg zorgvuldig begeleid, met aandacht voor veranderende medische noden, zelfstandigheid en mentale gezondheid.
Conclusie
Het leven met syndroom van Down brengt specifieke uitdagingen en kansen met zich mee. Door een beter begrip van de aandoening, gerichte medische zorg, toegewijde ondersteuning en een focus op de individuele capaciteiten van elk persoon, kan een hoge levenskwaliteit worden nagestreefd. De voortdurende vooruitgang in medisch onderzoek en zorgpraktijken draagt bij aan een steeds positiever toekomstperspectief voor mensen met syndroom van Down en hun families.
tags: #syndroom #van #down #waarom #levensvatbaar